Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.
Bireyin kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir. Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon ters evrimin temelini oluşturur.
Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,
- Kromozom yapısının değişmesini,
- Kromozom sayısının değişmesini,
- Genlerdeki değişiklikleri kapsar.
Bu anlamda mutasyonlar, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobu altında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları ise ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır.
Mutasyonlar, dizilimlerde farklı türde değişimlere yol açabilirler; Bu anlamda bir mutasyon, canlı organizmanın fenotipik özelliklerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olabileceği gibi nötr mutasyonlar hiçbir etkiye sahip olmayabilirler (durağan veya sessiz mutasyonlar). Bu tür değişimler, bir gen ürününün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri olmayabilir. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır. Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.
Mutasyonlar birkaç sebepten dolayı meydana gelebilir.
1) DNA'nın kendini doğru olarak kopyalayamaması: Hücre bölünürken, DNA'sının bir kopyasını çıkarır - ve bazen bu kopyalar birebir olmaz. Orijinal DNA diziliminde meydana gelen bu farklılık bir mutasyondır. Doğal sebeplerden ötürü gerçekleşir.
2) Dış etkiler mutasyona sebep olabilir: Mutasyonlar ayrıca belirli kimyasallara ya da radyasyona maruz kalındığında gerçekleşebilir. Bunlar DNA'da bozulmaya sebep olur. Doğal olmayan yollarla gerçekleşmesi zorunlu değildir - en izole ve bozulmamış çevrelerde bile, DNA bozulur. Bu durumda, hücre DNA'yı onarırken, her zaman mükemmel şekilde gerçekleştiremez. Böylece, hücre orijinalinden farklı bir DNA ile son bulur; sonuç olarak, bir mutasyondur.
Mutasyonlar; genellikle DNA'nın kopyalanması ya da onarımı sırasındaki hatalarla ortaya çıkar. Genetik çeşitliliğin ana kaynağıdır.
Mutasyonlar; yararlı, etkisiz ya da zararlı olabilir. DNA'daki bir değişiklik oraganizmanın herhangi bir özelliğinde değişime sebep olabilir.
Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların birçok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki birçok canlı türünde gözlenmiştir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır. Hâlen Rusya ve Karadeniz Bölgesi’ndeki kanser oranları çok yüksektir.
Mutasyonun diğer bir sonucu da hücre bölünmesindeki kontrol mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi yani kanserdir.
Sağlık Bakanlığı'nın yayımladığı COVID-19 Sözlüğü'nde yer alan bilgilere göre mutasyon;
Bir organizmanın veya virüsün genetik materyalinde meydana gelen kalıcı değişiklik.
RNA virüslerinde DNA virüslerine oranla çok daha fazla mutasyon meydana gelir. SARS-CoV-2 bir RNA virüsüdür.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona uğramış organizma ise mutant olarak adlandırılır. Mutasyonların genler üzerindeki zararlı etkileri nedeniyle, organizmalar mutasyonları gidermek için DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.